Últimos avances científicos: investigación contra el síndrome “X frágil”

El Hospital Universitario de Málaga inicia el primer ensayo clínico en España con menores de 1 a 8 años afectados por el síndrome "X frágil".

El Hospital Universitario de Málaga inicia el primer ensayo clínico en España con menores de 1 a 8 años afectados por el síndrome “X frágil”.

 

Durante este mes de agosto, el Hospital Universitario de Málaga ha iniciado el primer ensayo clínico en España con menores de 1 a 8 años afectados por esta patología.

Esta nueva línea de investigación abre una puerta a la esperanza a las familias con menores afectados por este síndrome denominado “X frágil”. Se trata de una patología genética y hereditaria que presenta una sintomatología amplia, como discapacidad intelectual, autismo o hiperactividad. El síndrome “X frágil” se caracteriza por un retraso madurativo en la infancia que genera alteraciones del lenguaje, déficit de atención, hiperactividad e hipersensibilidad sensorial, entre otras patologías.

Es por tanto una enfermedad calificada de rara, su incidencia es distinta según el sexo: afecta a 1 por cada 2.500 hombres y a 1 por cada 4.000 mujeres. Sus rasgos físicos más destacados son  macrocefalia, frente amplia, mandíbula prominente y orejas largas de implantación baja.

60% de éxito en los ensayos preclínicos.

La investigación contra el síndrome “X frágil” está liderada por científicos de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga, integrados en el Instituto de Investigación Biomédica de la capital malagueña (IBIMA).

Antes de iniciar el ensayo con menores, el equipo de investigación ha realizado numerosos proyectos de investigación básica preclínica para comprobar los resultados del tratamiento. En primer lugar, se utilizaron ratones modelos del síndrome “X frágil”, posteriormente se han realizado ensayos clínicos en pacientes con esta patología, obteniendo resultados positivos en el 60% de los casos tratados, lo que ha abierto una nueva vía de tratamiento eficaz para esta enfermedad rara.

Combinación de vitaminas antioxidantes.

Tras los buenos resultados, el tratamiento en prueba ha obtenido la autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios, siendo el primero que se realiza en España con estas características.

El ensayo clínico incluirá una población de 36 pacientes con edades comprendidas entre uno y ocho años de edad, que presentan sintomatología temprana del síndrome “X frágil”, tales como hiperactividad, ansiedad, retraso en el lenguaje o problemas cognitivos, entre otros síntomas.

Todos los participantes en el estudio serán tratados con una combinación de vitaminas antioxidantes, se trata de ácido ascórbico (vitamina C) y tocoferol (vitamina E). Con este tratamiento, el equipo de investigación del Hospital Universitario de Málaga, espera revertir la sintomatología en esta población pediátrica, al tiempo que comprueba la seguridad y efectividad de la combinación de fármacos.

En el estudio colaboran profesionales de otros hospitales públicos andaluces, como el Complejo Hospitalario de Jaén, los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío y Virgen Macarena de Sevilla, el Hospital Punta de Europa de Algeciras y el complejo Hospitalario de Huelva.

Los resultados pueden suponer una vía de curación en los estadios más tempranos de la enfermedad, lo que se traduciría en mejorar la calidad de vida de los niños afectados por el síndrome “X frágil” y sus familias.