Nuevas investigaciones sobre el síndrome de Down
Nuevas investigaciones sobre el síndrome de Down.
Investigadores de todo el mundo centran sus esfuerzos en mejorar la capacidad intelectual, retrasar la aparición del Alzheimer y conocer los motivos por los que las personas con síndrome de Down tienen mayor predisposición a padecer problemas cardiacos.
Actualmente hay unas 34.000 personas en España que padecen síndrome de Down y seis millones en todo el mundo. Sin embargo, durante años no han recibido la atención de los investigadores, tal y cómo reconoce Mara Dierssen, directora de Investigación en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona y presidenta de la Sociedad Española de Neurociencia.
Una situación que ahora empieza a corregirse con los primeros resultados de distintas investigaciones realizadas a nivel internacional y que han sido presentadas en las conferencias “Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos”, organizadas por la Fundación Ramón Areces y Nature Publishing Group.
El papel de los genes implicados en esta enfermedad.
El equipo de la doctora Dierssen está ya realizando importantes hallazgos utilizando ratones modificados genéticamente. El objetivo es averiguar por qué las alteraciones en los cromosomas producen cambios en la memoria y la capacidad de aprendizaje. Un hecho que, según los investigadores, es muy complicado debido a que no se debe a un gen concreto, sino a un “exceso” de dosis de muchas proteínas.
«Además, sabemos que hay procesos de plasticidad neuronal que son muy importantes en el aprendizaje y memoria y que están alterados en el síndrome de Down. Ante esto, y a partir de comprender los mecanismos neuropatológicos, nuestra idea es proponer estrategias terapéuticas que puedan ser útiles para mejorar aspectos cognitivos de estas personas y su calidad de vida», asegura la investigadora.
Primeros ensayos clínicos en adultos, adolescentes y niños.
Los primeros resultados esperanzadores se están produciendo en el Centro Innovación de Roche en Basilea (Suiza). Xavier Liogier D’ardhuy, investigador del sistema nervioso central está buscando nuevos desarrollos de tratamiento para mejorar las habilidades cognitivas.
Los estudios preclínicos han demostrado que la inhibición farmacológica de los receptores cerebrales GABAa5, aporta mejoras cognitivas en animales, por lo que ya han comenzado a realizarse ensayos clínicos con adultos, adolescentes y niños. «Trabajamos en ensayos fase dos. Estamos desarrollando una molécula que tiene que ver con el comportamiento cognitivo y adaptativo en personas con síndrome de Down. Primero trabajamos con modelos animales intentando imitar los fenotipos que se encuentran en humanos para luego traducir estos resultados en ratones a personas. Estamos acabando los últimos ensayos en fase dos en adultos y adolescentes y ya tenemos algunos resultados, que creo que se presentarán en mayo, y esperamos que se demuestren la eficacia y seguridad del fármaco», ha explicado.
Alzheimer y defectos cardiacos.
Son los temas en los que se está centrando la investigación liderada por el científico Victor Tybulewicz en el el Francis Crick Institute Mil Hill en Londres (Reino Unido). Su equipo está trabajando para comprender los efectos secundarios del síndrome de Down en problemas cardiacos y Alzheimer, la respuesta puede estar en la presencia de una copia adicional de uno de los aproximadamente 200 genes del cromosoma 21, responsable de esta patología.
Mientras en Ohio, EEUU, el equipo de investigación de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western, está buscando terapias farmacológicas para mejorar la cognición y prevenir el desarrollo de la demencia de tipo Alzheimer en personas con síndrome de Down.
De momento, ya se están desarrollando estudios clínicos con memantina en adolescentes y adultos jóvenes en los hospitales del Case Medical Center y de Cleveland Clinic, en Estados Unidos, así como en el Hospital Albert Einstein de Brasil.
