Entradas

Nuevas investigaciones sobre el síndrome de Down.

Nuevas investigaciones sobre el síndrome de Down

Nuevas investigaciones sobre el síndrome de Down.

Nuevas investigaciones sobre el síndrome de Down.

Investigadores de todo el mundo centran sus esfuerzos en mejorar la capacidad intelectual, retrasar la aparición del Alzheimer y conocer los motivos por los que las personas con síndrome de Down tienen mayor predisposición a padecer problemas cardiacos.

 

Actualmente hay unas 34.000 personas en España que padecen síndrome de Down y  seis millones en todo el mundo. Sin embargo, durante años no han recibido la atención de los investigadores, tal y cómo reconoce Mara Dierssen, directora de Investigación en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona y presidenta de la Sociedad Española de Neurociencia.

Una situación que ahora empieza a corregirse con los primeros resultados de distintas investigaciones realizadas a nivel internacional y que han sido presentadas en las conferencias “Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos”, organizadas por la Fundación Ramón Areces y Nature Publishing Group.

El papel de los genes implicados en esta enfermedad.

El equipo de la doctora Dierssen está ya realizando importantes hallazgos utilizando ratones modificados genéticamente. El objetivo es averiguar por qué las alteraciones en los cromosomas producen cambios en la memoria y la capacidad de aprendizaje. Un hecho que, según los investigadores, es muy complicado debido a que no se debe a un gen concreto, sino a un “exceso” de dosis de muchas proteínas.

“Además, sabemos que hay procesos de plasticidad neuronal que son muy importantes en el aprendizaje y memoria y que están alterados en el síndrome de Down. Ante esto, y a partir de comprender los mecanismos neuropatológicos, nuestra idea es proponer estrategias terapéuticas que puedan ser útiles para mejorar aspectos cognitivos de estas personas y su calidad de vida”, asegura la investigadora.

Primeros ensayos clínicos en adultos, adolescentes y niños.

Los primeros resultados esperanzadores se están produciendo en el Centro Innovación de Roche en Basilea (Suiza).  Xavier Liogier D’ardhuy, investigador del sistema nervioso central está buscando nuevos desarrollos de tratamiento para mejorar las habilidades cognitivas.

Los estudios preclínicos han demostrado que la inhibición farmacológica de los receptores cerebrales GABAa5, aporta mejoras cognitivas en animales, por lo que ya han comenzado a realizarse ensayos clínicos con adultos, adolescentes y niños. “Trabajamos en ensayos fase dos. Estamos desarrollando una molécula que tiene que ver con el comportamiento cognitivo y adaptativo en personas con síndrome de Down. Primero trabajamos con modelos animales intentando imitar los fenotipos que se encuentran en humanos para luego traducir estos resultados en ratones a personas. Estamos acabando los últimos ensayos en fase dos en adultos y adolescentes y ya tenemos algunos resultados, que creo que se presentarán en mayo, y esperamos que se demuestren la eficacia y seguridad del fármaco”, ha explicado.

Alzheimer y defectos cardiacos.

Son los temas en los que se está centrando la investigación liderada por el científico Victor Tybulewicz en el el Francis Crick Institute Mil Hill en Londres (Reino Unido). Su equipo está trabajando para comprender los efectos secundarios del síndrome de Down en problemas cardiacos y Alzheimer, la respuesta puede estar en la presencia de una copia adicional de uno de los aproximadamente 200 genes del cromosoma 21, responsable de esta patología.

Mientras en Ohio, EEUU, el equipo de investigación de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western, está buscando terapias farmacológicas para mejorar la cognición y prevenir el desarrollo de la demencia de tipo Alzheimer en personas con síndrome de Down.

De momento, ya se están desarrollando estudios clínicos con memantina en adolescentes y adultos jóvenes en los hospitales del Case Medical Center y de Cleveland Clinic, en Estados Unidos, así como en el Hospital Albert Einstein de Brasil.

 

Noticias sobre discapacidad en el mes de febrero.

Resumen de noticias para terminar el mes de febrero

Noticias sobre discapacidad en el mes de febrero.

Noticias sobre discapacidad en el mes de febrero.

Iniciativas para promover la inclusión laboral, social y escolar, son algunos de los titulares con los que finaliza el mes de febrero.

Salón mi empresa: poner en valor los recursos humanos con discapacidad.

Con un lema inspirador, ‘¡Supérate!’, este encuentro específico para emprendedores, pymes y autónomos ha acogido en su séptima edición varias charlas sobre las ventajas de incluir a trabajadores con discapacidad en las plantillas, pero también sobre cómo superar las barreras de una minusvalía para arrancar un negocio propio.

El Salón MiEmpresa, una de las convocatorias anuales de referencia para pymes, autónomos y emprendedores españoles, acaba de cerrar su séptima edición en Madrid, y entre sus contenidos también ha habido espacio para las personas con discapacidad.

No sólo con la representación en un stand de la Fundación ONCE y todas las entidades relacionadas con el empleo que lleva adheridas; también con charlas, conferencias, espacios de asesoramiento y reconocimientos que han atraído la presencia de diversos empresarios e inversores.

Una de las ponencias destacadas en este ámbito fue la que protagonizó Edurne Álvarez de Mon, consultora de RRHH de FSC Inserta, la agencia de colocación de la Fundación ONCE. Ésta instó a los empresarios presentes en la sala a contar con su empresa para captar perfiles con talento entre sus demandantes de empleo con discapacidad.

“No se trata sólo de cubrir el cupo, sino de cambiar de mentalidad. Deben tener en cuenta que es una fuente de talento que no está esquilmada. Además, estamos hablando de personas que se pasan el día sorteando obstáculos y superando barreras, solucionar problemas está en su ADN”, aseguró.

Por supuesto, también explicó que, según las normativas, las empresas con más de 50 personas en plantilla deben tener una cuota del 2% de empleados con discapacidad, y que existen bonificaciones estatales para quien realiza este tipo de contratos. “En la web de XTalento hay un simulador que plasma el coste en términos económicos de un empleado con discapacidad, cualquier empresa puede verlo”.  ( Fuente: Compromiso Empresarial).

Unidos contra la exclusión social.

La Asociación Talismán, la Fundación Mapfre y el Ayuntamiento de San Martín de Valdeiglesias han celebrado un encuentro en la localidad madrileña para fomentar la contratación de personas con discapacidad intelectual, “un colectivo en riesgo de exclusión social y en situación de desempleo de larga duración”, recuerda la asociación.

Según informó la Asociación Talismán, a la jornada han asistido más de una veintena de representantes de distintas empresas pertenecientes a la Asociación Comarcal de Empresarios del Valle del Alberche (Aceval), a las que se ha invitado a participar en el proyecto ‘Juntos Somos Capaces’, que promueve Fundación Mapfre con el fin de facilitar a las personas con discapacidad prácticas laborales con las que obtengan más oportunidades profesionales en el futuro.

Todos ellos han explicado la labor que desarrollan para contribuir al bienestar de estas personas y han destacado que las organizaciones que se adhieran a este programa recibirán el apoyo y el seguimiento necesario por parte de profesionales especializados de la Asociación Talismán, entre otras entidades.

Desde su puesta en marcha en la Comunidad de Madrid, la iniciativa ‘Juntos Somos Capaces’ ha conseguido que más de 50 asociaciones y fundaciones de esta región apoyen a este colectivo a través de este programa, que hasta el momento ha logrado que más de 300 personas con discapacidad intelectual o enfermedad mental tengan un puesto de trabajo y lo realicen con plena autonomía. (Fuente: Crónica Social).

Síndrome de Asperger.

La pasada semana se ha conmemorado el Día Internacional del Síndrome de Asperger, una condición englobada dentro de los trastornos del espectro del autismo (TEA) que hace que quienes vivan con ella sientan que tienen “un sistema operativo” diferente al de los demás por sus dificultades en el desarrollo de habilidades sociales y comunicativas, algo que les pasa factura desde la escuela, donde se estima que el 60% de ellos sufren acoso.

Así lo puso de manifiesto este jueves en rueda de prensa Marcos Zamora, presidente de la Asociación Española de Profesionales del Autismo (Aetapi), quien afirmó que dentro del ámbito educativo hay todavía “muchos retos” para los chavales con Asperger, como es el de hacer del recreo un tiempo más agradable y no abocado a ser un momento propicio para las situaciones de abuso.

Desde esta perspectiva, tanto Zamora como Miguel Ángel de Casas, presidente de Autismo España, coincidieron en señalar la necesidad de contar con más recursos que favorezcan la inclusión y la normalización de los alumnos con Asperger dentro de los centros formativos. (Fuente: Solidaridad Digital)

Inserción laboral en el medio rural.

La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) y las entidades miembros conveniadas a través de esta organización para su participación en el programa Incorpora han facilitado en los últimos diez años un total de 4.137 inserciones laborales en el medio rural y en las zonas menos industrializadas del país en el marco de esta iniciativa de integración laboral de la Obra Social “la Caixa”.

En 2015 el número total de inserciones laborales ha sido de 492, gracias al trabajo sobre el terreno que realiza el personal técnico de COCEMFE y sus entidades, que incluye actuaciones personalizadas para que las personas beneficiarias del programa tengan un itinerario de inserción ajustado a sus características y expectativas y un acompañamiento en cada empresa donde se ponen a trabajar.

Además, en este año 2015 también se visitaron cerca de mil empresas para sensibilizar a sus equipos directivos sobre la contratación de personas con dificultades de inserción laboral, de las cuales finalmente 239 realizaron contratos a personas con discapacidad física y orgánica.

COCEMFE valora positivamente estos resultados, fruto del marco Incorpora y su metodología, que facilita el trabajo en red con las entidades sociales del territorio, y del apoyo y la coordinación técnica de la Obra Social “la Caixa”. (Fuente: Tele Prensa).

Carnavales en Alcorcón 2016.

Hippies, mecánicos de ilusiones y emoticonos llenan los Carnavales de color en Leganés, Alcorcón y Móstoles

Carnavales en Alcorcón 2016. Foto Grupo AMÁS

Carnavales en Alcorcón 2016. Foto: Grupo AMÁS

Ilusión, creatividad e imaginación, son los ingredientes que un año más han llenado las calles de Leganés, Alcorcón y Móstoles en las carrozas y chirigotas organizadas por familias, usuarios y profesionales de Grupo AMÁS, que en los Carnavales de 2016 han vuelto a demostrar que la alegría y las ganas de divertirse no tienen barreras.

Y precisamente para demostrar que todos somos iguales a la hora de pasarlo bien, nuestros Carnavales se han llenado este año de simpáticos y pacifistas hippies, de mecánicos de ilusiones que son capaces de evitar todos los obstáculos y de emoticonos divertidos sacados de la red de la inclusión y la igualdad de oportunidades para todos.

Así en Alcorcón, el pasacalles organizado por el Club Amigos ha estado formado por mecánicos que ofrecen unos servicios muy especiales: cambian neumáticos por otros que son capaces de salvar todas las barreras.

Carnavales 2016 en Móstoles. Foto : Grupo AMÁS

Carnavales 2016 en Móstoles. Foto : Grupo AMÁS

Mientras en Móstoles, los emoticonos divertidos llenaron las calles de color y muchas sonrisas, formando esas redes sociales y humanas dentro y fuera de internet, donde la inclusión es la principal protagonista.

Por su parte, en Leganés los hippies más locos tomaron las calles en estos Carnavales de paz y amor a los que todos nos sumamos.

Carnavales 2016 en Leganés. Foto: Grupo AMÁS.

Carnavales 2016 en Leganés.Foto: Grupo AMÁS.

Nuestra enhorabuena a todos los participantes por su entusiasmo, sus ganas de pasarlo bien, su imaginación y creatividad.