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El Hospital Universitario de Málaga inicia el primer ensayo clínico en España con menores de 1 a 8 años afectados por el síndrome "X frágil".

Últimos avances científicos: investigación contra el síndrome “X frágil”

El Hospital Universitario de Málaga inicia el primer ensayo clínico en España con menores de 1 a 8 años afectados por el síndrome "X frágil".

El Hospital Universitario de Málaga inicia el primer ensayo clínico en España con menores de 1 a 8 años afectados por el síndrome “X frágil”.

 

Durante este mes de agosto, el Hospital Universitario de Málaga ha iniciado el primer ensayo clínico en España con menores de 1 a 8 años afectados por esta patología.

Esta nueva línea de investigación abre una puerta a la esperanza a las familias con menores afectados por este síndrome denominado “X frágil”. Se trata de una patología genética y hereditaria que presenta una sintomatología amplia, como discapacidad intelectual, autismo o hiperactividad. El síndrome “X frágil” se caracteriza por un retraso madurativo en la infancia que genera alteraciones del lenguaje, déficit de atención, hiperactividad e hipersensibilidad sensorial, entre otras patologías.

Es por tanto una enfermedad calificada de rara, su incidencia es distinta según el sexo: afecta a 1 por cada 2.500 hombres y a 1 por cada 4.000 mujeres. Sus rasgos físicos más destacados son  macrocefalia, frente amplia, mandíbula prominente y orejas largas de implantación baja.

60% de éxito en los ensayos preclínicos.

La investigación contra el síndrome “X frágil” está liderada por científicos de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga, integrados en el Instituto de Investigación Biomédica de la capital malagueña (IBIMA).

Antes de iniciar el ensayo con menores, el equipo de investigación ha realizado numerosos proyectos de investigación básica preclínica para comprobar los resultados del tratamiento. En primer lugar, se utilizaron ratones modelos del síndrome “X frágil”, posteriormente se han realizado ensayos clínicos en pacientes con esta patología, obteniendo resultados positivos en el 60% de los casos tratados, lo que ha abierto una nueva vía de tratamiento eficaz para esta enfermedad rara.

Combinación de vitaminas antioxidantes.

Tras los buenos resultados, el tratamiento en prueba ha obtenido la autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios, siendo el primero que se realiza en España con estas características.

El ensayo clínico incluirá una población de 36 pacientes con edades comprendidas entre uno y ocho años de edad, que presentan sintomatología temprana del síndrome “X frágil”, tales como hiperactividad, ansiedad, retraso en el lenguaje o problemas cognitivos, entre otros síntomas.

Todos los participantes en el estudio serán tratados con una combinación de vitaminas antioxidantes, se trata de ácido ascórbico (vitamina C) y tocoferol (vitamina E). Con este tratamiento, el equipo de investigación del Hospital Universitario de Málaga, espera revertir la sintomatología en esta población pediátrica, al tiempo que comprueba la seguridad y efectividad de la combinación de fármacos.

En el estudio colaboran profesionales de otros hospitales públicos andaluces, como el Complejo Hospitalario de Jaén, los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío y Virgen Macarena de Sevilla, el Hospital Punta de Europa de Algeciras y el complejo Hospitalario de Huelva.

Los resultados pueden suponer una vía de curación en los estadios más tempranos de la enfermedad, lo que se traduciría en mejorar la calidad de vida de los niños afectados por el síndrome “X frágil” y sus familias.

El próximo 2 de abril se celebra el Día Mundial del autismo.

“Inclusión, tolerancia y respeto”, lema del Día Mundial del autismo que se celebra el 2 de abril

El próximo 2 de abril se celebra el Día Mundial del autismo.

El próximo 2 de abril se celebra el Día Mundial del autismo.

Redes sociales, ciudades, monumentos y plazas de todo el mundo se tiñen de azul contra los prejuicios y a favor de la inclusión.

 

El próximo 2 de abril se celebra el Día Mundial del autismo, una fecha con la que Naciones Unidas quiere hacer reflexionar al mundo sobre la realidad y los prejuicios que rodean a las personas con trastornos del espectro autista. Y las cifras son abrumadoras, se calcula que el 80% de los adultos con autismo están desempleados, a pesar de sus capacidades manifiestas. Una crítica que ha lanzado el Secretario General de Naciones Unidas, Ban Ki-Moon, con estas palabras: “las personas con autismo poseen naturalmente una amplia gama de competencias y manifiestan diversas esferas de interés, pero todas ellas comparten la capacidad de hacer de nuestro mundo, un mundo mejor. Naciones Unidas se enorgullece de promover el movimiento de concienciación sobre el autismo”.

Según las últimas investigaciones, las personas con trastornos del espectro autista poseen cualidades que están por encima de la media del resto de la población. Por ejemplo, mayores competencias en el patrón de reconocimiento y en el razonamiento lógico, así como una mayor atención al detalle. Unas características que los empleadores y las empresas están dejando escapar, restando valor añadido a su eficiencia y productividad.

Las razones son muchas, hay escasez de formación profesional, apoyo insuficiente a la inserción laboral y, sobre todo, una discriminación generalizada en la sociedad. Lacras contra las que Grupo AMÁS, pelea todos los días del año.

450.000 personas con TEA en España.

Bajo el lema “inclusión, tolerancia y respeto”, la Confederación Autismo España quiere llamar la atención de la sociedad sobre las 450.000 personas que hay en España con Trastorno del Espectro Autista (TEA). Un llamamiento con el que Grupo AMÁS se solidariza para impulsar el acceso, la participación ciudadana y la inclusión social real y efectiva de estas personas bajo un contexto de respeto, tolerancia e igualdad de oportunidades.

Es necesario “proporcionar contextos adaptados y disponer de apoyos flexibles y diversos, que respondan a las necesidades individuales de las personas con TEA a lo largo de su ciclo vital, en todas las dimensiones que repercuten en su calidad de vida (personal, educativa, laboral, social, sanitaria, etc)”, solicita Autismo España.

Se trata de una realidad que afecta a uno de cada 100 niños y niñas que nacen en España, hace referencia a un conjunto amplio de condiciones que afectan al neurodesarrollo y funcionamiento cerebral, dando lugar a dificultades en la comunicación e interacción social.

Pasa el testigo por el autismo.

La campaña tiene varias formas de participar, todas ellas explicadas en la página web www.diamundialautismo.com/. Una forma es haciendo un gesto a través de las redes sociales, haciéndose una foto o vídeo y subiéndolo a las redes sociales con el “Testigo azul” símbolo de la campaña de este año.

Paralelamente muchas ciudades del mundo, incluidas las españolas se van a vestir de azul el próximo 2 de abril iluminando de ese color edificios y plazas, uniéndose al movimiento mundial Light it up blue, promovido por la comunidad Autism Speaks para apoyar la inclusión de las personas con autismo.

Noticias sobre discapacidad en el mes de febrero.

Resumen de noticias para terminar el mes de febrero

Noticias sobre discapacidad en el mes de febrero.

Noticias sobre discapacidad en el mes de febrero.

Iniciativas para promover la inclusión laboral, social y escolar, son algunos de los titulares con los que finaliza el mes de febrero.

Salón mi empresa: poner en valor los recursos humanos con discapacidad.

Con un lema inspirador, ‘¡Supérate!’, este encuentro específico para emprendedores, pymes y autónomos ha acogido en su séptima edición varias charlas sobre las ventajas de incluir a trabajadores con discapacidad en las plantillas, pero también sobre cómo superar las barreras de una minusvalía para arrancar un negocio propio.

El Salón MiEmpresa, una de las convocatorias anuales de referencia para pymes, autónomos y emprendedores españoles, acaba de cerrar su séptima edición en Madrid, y entre sus contenidos también ha habido espacio para las personas con discapacidad.

No sólo con la representación en un stand de la Fundación ONCE y todas las entidades relacionadas con el empleo que lleva adheridas; también con charlas, conferencias, espacios de asesoramiento y reconocimientos que han atraído la presencia de diversos empresarios e inversores.

Una de las ponencias destacadas en este ámbito fue la que protagonizó Edurne Álvarez de Mon, consultora de RRHH de FSC Inserta, la agencia de colocación de la Fundación ONCE. Ésta instó a los empresarios presentes en la sala a contar con su empresa para captar perfiles con talento entre sus demandantes de empleo con discapacidad.

“No se trata sólo de cubrir el cupo, sino de cambiar de mentalidad. Deben tener en cuenta que es una fuente de talento que no está esquilmada. Además, estamos hablando de personas que se pasan el día sorteando obstáculos y superando barreras, solucionar problemas está en su ADN”, aseguró.

Por supuesto, también explicó que, según las normativas, las empresas con más de 50 personas en plantilla deben tener una cuota del 2% de empleados con discapacidad, y que existen bonificaciones estatales para quien realiza este tipo de contratos. “En la web de XTalento hay un simulador que plasma el coste en términos económicos de un empleado con discapacidad, cualquier empresa puede verlo”.  ( Fuente: Compromiso Empresarial).

Unidos contra la exclusión social.

La Asociación Talismán, la Fundación Mapfre y el Ayuntamiento de San Martín de Valdeiglesias han celebrado un encuentro en la localidad madrileña para fomentar la contratación de personas con discapacidad intelectual, “un colectivo en riesgo de exclusión social y en situación de desempleo de larga duración”, recuerda la asociación.

Según informó la Asociación Talismán, a la jornada han asistido más de una veintena de representantes de distintas empresas pertenecientes a la Asociación Comarcal de Empresarios del Valle del Alberche (Aceval), a las que se ha invitado a participar en el proyecto ‘Juntos Somos Capaces’, que promueve Fundación Mapfre con el fin de facilitar a las personas con discapacidad prácticas laborales con las que obtengan más oportunidades profesionales en el futuro.

Todos ellos han explicado la labor que desarrollan para contribuir al bienestar de estas personas y han destacado que las organizaciones que se adhieran a este programa recibirán el apoyo y el seguimiento necesario por parte de profesionales especializados de la Asociación Talismán, entre otras entidades.

Desde su puesta en marcha en la Comunidad de Madrid, la iniciativa ‘Juntos Somos Capaces’ ha conseguido que más de 50 asociaciones y fundaciones de esta región apoyen a este colectivo a través de este programa, que hasta el momento ha logrado que más de 300 personas con discapacidad intelectual o enfermedad mental tengan un puesto de trabajo y lo realicen con plena autonomía. (Fuente: Crónica Social).

Síndrome de Asperger.

La pasada semana se ha conmemorado el Día Internacional del Síndrome de Asperger, una condición englobada dentro de los trastornos del espectro del autismo (TEA) que hace que quienes vivan con ella sientan que tienen “un sistema operativo” diferente al de los demás por sus dificultades en el desarrollo de habilidades sociales y comunicativas, algo que les pasa factura desde la escuela, donde se estima que el 60% de ellos sufren acoso.

Así lo puso de manifiesto este jueves en rueda de prensa Marcos Zamora, presidente de la Asociación Española de Profesionales del Autismo (Aetapi), quien afirmó que dentro del ámbito educativo hay todavía “muchos retos” para los chavales con Asperger, como es el de hacer del recreo un tiempo más agradable y no abocado a ser un momento propicio para las situaciones de abuso.

Desde esta perspectiva, tanto Zamora como Miguel Ángel de Casas, presidente de Autismo España, coincidieron en señalar la necesidad de contar con más recursos que favorezcan la inclusión y la normalización de los alumnos con Asperger dentro de los centros formativos. (Fuente: Solidaridad Digital)

Inserción laboral en el medio rural.

La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) y las entidades miembros conveniadas a través de esta organización para su participación en el programa Incorpora han facilitado en los últimos diez años un total de 4.137 inserciones laborales en el medio rural y en las zonas menos industrializadas del país en el marco de esta iniciativa de integración laboral de la Obra Social “la Caixa”.

En 2015 el número total de inserciones laborales ha sido de 492, gracias al trabajo sobre el terreno que realiza el personal técnico de COCEMFE y sus entidades, que incluye actuaciones personalizadas para que las personas beneficiarias del programa tengan un itinerario de inserción ajustado a sus características y expectativas y un acompañamiento en cada empresa donde se ponen a trabajar.

Además, en este año 2015 también se visitaron cerca de mil empresas para sensibilizar a sus equipos directivos sobre la contratación de personas con dificultades de inserción laboral, de las cuales finalmente 239 realizaron contratos a personas con discapacidad física y orgánica.

COCEMFE valora positivamente estos resultados, fruto del marco Incorpora y su metodología, que facilita el trabajo en red con las entidades sociales del territorio, y del apoyo y la coordinación técnica de la Obra Social “la Caixa”. (Fuente: Tele Prensa).